La diagnosi prenatale non invasiva si effettua tramite dei test detti di ” screening ” in quanto procedure di valutazione del rischio.Questo vuol dire che i test non invasivi non permettono una diagnosi. E’ possibile effettuare una diagnosi solo con i test invasivi. Il ruolo, quindi, dei test non invasivi, è una valutazione del rischio cui il feto va incontro di essere affetto da una malattia. Nessun rischio di aborto spontaneo indotto da metodiche non invasive.
attualmente vengono effettuati i seguenti test:
- COMBINATO si esegue nel I° trimestre e valuta: translucenza nucale, PAPP-A, free BETA – HCG
- INTEGRATO è un test biochimico/ecografico che si esegue in due tempi ( 11-12 settimane ed 15-16 settimane )
- NIPT ( Non Invasive Prenatal Testing ) : dalla 10° settimana in poi. Valuta il DNA fetale circolante. Si esegue con un semplice prelievo di della madre dalla 10° settimana in poi.
Il test del DNA fetale ha portato una novità importantissima nel campo dei test di screening in diagnosi prenatale.
I test di diagnosi invasiva prelevano dei tessuti del feto o degli annessi fetali.Tutti test invasivi presentano un rischio di aborto spontaneo.
- PRELIEVO DEI VILLI CORIALI si effettua dalla 10° settimana in poi.
- AMNIOCENTESI si effettua dopo la 15° e la 16°
- CORDOCENTESI dopo la 18° settimana.
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